Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Наследование, сцепленное с полом, было известно задолго до появления современной науки. В древние времена, когда ещё не были открыты законы Менделя или Моргана, люди подметили, что детям передаются определённые признаки и болезни родителей.

Оглавление:

• Определение пола у разных организмов
• Характеристика механизма наследования
• Гемофилия и дальтонизм
• Определение наследственного заболевания

В Талмуде есть упоминания об опасности обрезания мальчиков у двоюродных братьев которых были кровотечения. Это означает, что древние евреи уже знали о гемофилии и том, как она наследуется.

Определение пола у разных организмов

Пол — совокупность свойств и признаков организма, обеспечивающих передачу генетической информации и размножение. Пол развивается под влиянием генотипа и условий внешней среды. У некоторых видов, например, у млекопитающих, этот признак определяется только генотипом. У других видов — рыбы, пресмыкающиеся, черви — пол определяют внешние факторы.

Статистические исследования показывают, что половая принадлежность наследуется по закону Менделя, как и любой другой признак. И соотношение полов говорит, что один организм гомозиготен (аа), а второй гетерозиготен (Аа) по этому признаку. Хромосомы одинаковые для обоих полов называют аутосомами, а хромосомы, отличающиеся у разных полов, — гоносомами.

Генетики определяют два типа пола — первый, содержащий одинаковые хромосомы, называют гомогаметным; а второй тип, содержащий разные хромосомы — гетерогаметным.

У человека первый тип женский, а второй мужской. Но у других организмов распределение хромосом может быть другим.

Выделяют 5 типов определения пола:

1. XX, XY — у человека и всех млекопитающих.
2. XY, XX — у части насекомых, рептилий, птиц, рыб и амфибий.
3. XX, X0 (нет Y- хромосомы) — у клопов, прямокрылых.
4. X0, XX — у различных видов тли.
5. Гаплоидно-диплоидный (2n, n) — встречается у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из гаплоидных неоплодотворённых яиц, а самки — из оплодотворённых диплоидных (у этих организмов нет половых хромосом).

У некоторый видов существуют особи, занимающие промежуточное положение между самцами и самками, они носят название интерсексы.

Аутосомы и гоносомы содержат большое количество генов, которые наследуются группами (сцеплено) и по отдельности. Зигота получает половину хромосом от каждого из родителей. Аутосомное наследование — не сцепленное с полом — изучено и подробно описано Грегором Иоганном Менделем в его бессмертном труде «Опыты над растительными гибридами». А через полвека Томас Хант Морган изучил сцепленное с полом наследование и его закономерности, которые описал в своей хромосомной теории наследственности. Он выяснил, что гены, находящиеся в гоносомах, передаются потомству совсем не так, как наследуется пол.

Характеристика механизма наследования

У человека в X-хромосоме находится около 95 генов, а Y-хромосома является генетически пустой, так как несёт в себе всего несколько признаков. Голандрическое или Y-сцепленное наследование — признак проявляется у всех самцов в каждом поколении. Так как в норме Y у млекопитающих только одна, не имеет значения находится в ней доминантный или рецессивный ген — признак всё равно будет у всех проявляться у всех особей мужского пола и никогда не проявится у особей женского пола.

Иначе обстоит дело X-сцепленными генами — у особей женского пола две хромосомы этого типа, поэтому они могут быть гомо- или гетерозиготными, а рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии. У особей мужского пола, признаки, гены которых расположены в X-хромосоме, проявляются в фенотипе даже в рецессивном состоянии.

Существуют гены, частично сцепленные с полом. Эти признаки находятся в гомологичных участках Y- и X-хромосом и передаются с ними обеими. При частичном сцеплении гены могут переходить из одной хромосомы в другую при кроссинговере.

Кроссинговер — это процесс обмена участками между двумя гомологичными хромосомами, происходящий в профазе первого деления мейоза. Он нарушает группы сцепления генов, что приводит к появлению организмов с перекомбинацией признаков.

Признаки, расположенные только в одной из половых хромосом и не имеющие аллелей в другой называются гемизиготными.

Существует ряд заболеваний, гены которых являются X-сцепленными и наследуются по закону Моргана:

• гемофилия;
• дальтонизм;
• атрофия зрительного нерва;
• несахарный диабет;
• мышечная дистрофия Дюшена;
• гипофосфатемия.

Основная масса этих патологий рецессивно сцепленные и наследуются не всеми особями и проявляются в основном у мужчин через поколение или ещё реже. Очень мало известно заболеваний доминантно сцепленных, которые проявляются в каждом поколении у представителей обоих полов. Из перечисленного списка это гипофосфатемия — форма рахита, нечувствительная к витамину D.

Гемофилия и дальтонизм

Самые известные наследственные заболевания — гемофилия и дальтонизм, на их примере можно рассмотреть, как передаётся признак, расположенный в паре половых хромосом.

Допустим, что N отвечает за нормальное зрение, а его аллель n — за дальтонизм.

В паре здоровый отец (XNY) и мать носительница гена дальтонизма (XNXn) в первом поколении получатся дети со следующими генотипами:

1. XNXN — здоровая девочка.
2. XNXn — здоровая девочка (носительница гена дальтонизма).
3. XNY — здоровый мальчик.
4. XnY — мальчик, больной дальтонизмом.

Таким же образом передаётся и гемофилия. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носителями патологического гена.

Для того чтобы получить больную женскую особь, необходимо скрестить мать-носительницу и больного отца. В естественных условиях (у животных) такая комбинация встречается довольно редко.

Определение наследственного заболевания

При изучении генетических заболеваний у человека нельзя использовать гибридологический метод, поэтому особенность наследования определяют изучением генеалогического древа. Рецессивное связанное с полом наследование можно определить по следующим признакам:

• Болезнь проявляется не в каждом поколении.
• В семье матери больного мужчины обязательно были зафиксированы случаи заболевания.
• Чаще болеют мужчины.
• Родители больной женщины также были больны (или болен отец, а мать — носитель гена).
• У больной женщины все сыновья больны.
• У женщины-носителя половина сыновей наследуют патологический ген.

При доминантном типе наследования картина генеалогического дерева будет несколько иной. В этом случае заболевание проявляется в каждом поколении. Для того чтобы ребёнок родился больным, достаточно одного больного родителя, а у больной матери все сыновья будут иметь патологический ген. Если же признак проявляется у отца, больны будут только дочери, а сыновья останутся здоровыми. У больной гетерозиготной матери половина детей будет здорова, а половина — больна.

Таким образом, изучая генеалогическую карту больного, можно определить не только тип наследования, но и понять, где находится патологический ген.

А в зависимости от расположения признака, можно предсказать какой процент детей у этого человека родится с патологией. Внимательно изучив семейную историю, можно перечислить все наследственные заболевания и кратко охарактеризовать каждое из них.